دراسات علمية: اكتشاف طفرة جينية تمنع ألزهايمر

قدمت دراسة جديدة لطفرة جينية نادرة تحمي الناس ضد مرض ألزهايمر أقوى دليل حتى الآن على أن المستويات المفرطة لمادة طبيعية بالدماغ تسمى أميلويد بيتا هي القوة المحركة في المرض، وهو ما يعزز الآمال بأن العقاقير المضادة للأميلويد -التي يتم تطويرها بالفعل- قد تغير مسار المرض أو حتى تمنعه.
وحتى الآن لم تنجح العقاقير مع هذا المرض. لكن العلماء غير المرتبطين بالدراسة الجديدة قالوا إنها تشير إلى أن الاعتماد الكبير لشركات الأدوية على العلاجات المضادة للأميلويد يمكن أن يؤتي ثماره.
واعتبر الأطباء الخبراء في المجال أن نتيجة تطوير العقار هي الأهم خلال عقدين منذ تسجيل أول طفرة تقود إلى المرض.
ويشار إلى أن الطفرة الوقائية -التي سُجل اكتشافها أمس في مجلة الطبيعة- نادرة بدرجة كبيرة، حيث إنها ليست السبب في أن معظم الناس لا يصابون بألزهايمر. لكن ما يحير الباحثون هو كيفية حمايتها للدماغ.
والطفرات التي تسبب ألزهايمر تقود إلى كميات مفرطة من أميلويد بيتا في الدماغ. وبالعكس الطفرة الوقائية تبطئ إنتاج أميلويد بيتا. ولهذا يعتبر الباحثون هذه الدراسة أقوى دليل على أن هذا الأمر سينفع مع عامة الناس إذا طُبق بطريقة صحيحة. واتفق العلماء في شركات الأدوية على هذا.
وقال أحد الأطباء البارزين في العلوم العصبية إن النتائج تظهر أنه رغم الفشل الأولي فإن إستراتيجية التركيز على العقاقير التي تقلل مستويات أميلويد بيتا هي السبيل المنطقي لتطوير علاجات فعالة قد تبطئ تقدم المرض.
ويشار إلى أن اكتشاف الطفرة الجينية الواقية ظهر عندما فحص الباحثون كامل الحمض النووي لـ1795 آيسلندياً. وهذا الاكتشاف هو جزء من قصة مستمرة تتضمن أميلويد بيتا كعامل أساسي وحاسم في هذا المرض الدماغي المدمر.
والفكرة بدأت قبل عقدين مع اكتشاف طفرات جينية في غاية الندرة تسبب دائما ألزهايمر في أولئك الذين يرثونها، وعادة في وسط العمر. والطفرات كانت مختلفة في الأسر المختلفة لكنها جميعا كان لها نفس التأثير: زادت كمية أميلويد بيتا في الدماغ. وهذا كان معناه أن تراكم الأميلويد كان كافيا ليسبب المرض.
وكبار السن المصابون بألزهايمر -الذين ليست لديهم هذه الطفرات الجينية- كان لديهم أيضا أميلويد زائد في الدماغ. ومن ثم أدرك الباحثون أن هذا قد يعني أن الأميلويد الزائد كان يسبب المرض فيهم أيضا.
وأشارت الصحيفة إلى أن اكتشاف الطفرة الجينية الوقائية يقدم أدلة قوية. ومنها أن الناس الذين لديهم طفرة يكوّنون أميلويد بيتا أقل بصورة ملحوظة، وفيما عدا ذلك فإنهم ليسوا مختلفين عن أي شخص آخر، ولا يُصابون بألزهايمر.
والإستراتيجية الحالية هي استخدام فحوص الدماغ الحديثة والوسائل الأخرى لإيجاد علاج للناس قبل ظهور أعراض التدهور الذهني لديهم.
المصدر:نيويورك تايمز