في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض باسم " د. سانجد و د.سقطي و د. أبو إصبع " ملخص في مجلة بحوث الأطفال

في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض باسم " د. سانجد و د.سقطي و د. أبو إصبع " ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي

بعد هذه المقالة المختصرة تواردت بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض

سمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز

و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين ( مورث ) على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد

و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل


الحمل والولادة

* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة

* في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم

يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر ، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.

ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر

* تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم

* نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام


الأوصاف والملامح

* قصر القامة

* صغر حجم الرأس

* قصر الرقبة

* ذقن صغير

*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا

* الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة

* العينين غائرتين

* غشاوة على العينين

* الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن

النمو الجسدي

* نمو الأسنان طبيعي

* قصر شديد في القامة

*بطء شديد في النمو ( زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول )

مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم،فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر


اكتساب المهارات والنمو العصبي


* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات

وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .

التطور الحركي

*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر

كما يتأخرون في الانقلاب والحبو والمشي

التطور النفسي

*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد


تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد
وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة) فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض

والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر
وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض

ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية
فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات
و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة

ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.

تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .

كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .

ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم